Bấm vào hình để xem kích thước thật
Giải Đáp Thắc mắc -> Thận Máu - Nội Tiết

Thiếu men G6PD

Ngày đăng:  27/07/2009

 
Lượt xem: 28022

Câu hỏi:

 

Trả lời:

 

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền, xuất hiện do nhiễm sắc thể X thể lặn, bệnh xãy ra ở cả 2 giới, Nó ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa glucose trong hồng cầu. Vai trò của men G6PD rất quan trọng, đó là cung cấp chất TPNH cho hồng cầu. TPNH có tác dụng khử glutathion và methémoglubine của hồng cầu và bảo vệ màng hồng cầu. Hồng cầu chống oxy hóa kém là nguyên nhân gây tán huyết.

Bệnh nhân có thể bị vàng da trong vòng 3-8 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn và dẫn đến bệnh lý về não (có thể gây tử vong) hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động. Nếu không bị biến chứng vàng da nặng, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi bệnh bộc phát.

Thể thiếu máu tán huyết cấp :

Xuất hiện 24- 48 giờ sau khi tiếp xúc chất có tính oxide. Trẻ đang khỏe mạnh sẽ có sốt, đau bụng, bứt rứt, da xanh …Nếu tán huyết nặng có thể gây shock, suy thận cấp.

Một số tác nhân gây bệnh thường gặp :

Thuốc (aspirin, bactrim, vitamin K tổng hợp, thuốc giảm đau Acetaminophene, thuốc chống sốt rét Primaquine và kháng viêm không steroid.)

Bệnh nhân ăn một số thực phẩm họ đậu chứa phức hợp glycoside.

Bệnh nhân mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm gan virus, thương hàn, viêm phổi...

Điều trị: Nếu huyết tán nhẹ thì không cần phải điều trị, hồng cầu do tủy xương tăng sinh sẽ dần bù trừ lại; chỉ phải truyền máu trong những trường hợp huyết tán nặng gây choáng, hay huyết tán tái phát nhiếu lần, huyết tán tối cấp.

Phòng bệnh: Bệnh có tính di truyền và liên quan đến giới tính, bệnh nhân nam có tỷ lệ mắc bệnh cao gấp đôi nữ. Vì vậy có thể hạn chế sinh con mắc bệnh bằng cách kiểm tra tình trạng thiếu men của các cô dâu và chú rể tương lai trước khi kết hôn. Những cặp vợ chồng có người vợ mắc bệnh, con sinh ra là trai dễ có nguy cơ mắc bệnh.

Do bệnh có tính di truyền nên tốt nhất là cho cả em gái của bệnh nhân đi kiểm tra xét nghiệm về tình trạng thiếu men G6PD.

Quản lý bệnh thiếu men G6PD :

Tầm soát bệnh : thử máu trẻ mới sinh

Ngừa bệnh : tránh nhiễm trùng, tránh các thức ăn, thuốc có tính oxide hóa

Cấp thẻ Bệnh nhân thiếu men G6PD.

Trả lời bởi: BS Nguyễn Văn Tân Minh

[Trở về]

Các tin khác

Dậy thì sớm 07/09/2013