Bấm vào hình để xem kích thước thật

Xét nghiệm mới giúp xác định bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh

Ngày đăng:  01/06/2016

 
Lượt xem: 5952

Các nhà nghiên cứu nói kỹ thuật tầm soát gene mới có thể cải thiện nhiều khả năng của các bác sĩ để chẩn đoán bệnh về gene hiếm gặp ở trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm mới bao gồm tất cả hơn 4.800 gene hiện tại đã biết có liên quan đến bệnh.hiếm gặp. Các nhà nghiên cứu người Canada đã dùng xét nghiệm để chẩn đoán 20 trẻ sơ sinh có những vấn đề khác nhau. Một nửa trẻ này có triệu chứng thần kinh, như là co giật. Tất cả các trẻ đều được điều trị ở đơn vị hồi sức sơ sinh.

Các tác giả của nghiên cứu nói sơ đồ sắp xếp gene đã cung cấp chẩn đoán di ruyền được 8 trẻ (40%). Có 2 trẻ mà chẩn đoán của chúng ảnh hưởng trực tiếp đến chăm sóc y tế.

Kết quả nghiên cứu được đăng trực tuyến trên tờ CMAJ (Canadian Medical Association Journal) ngày 30 tháng 5.

Tiến sĩ David Dyment, của Children's Hospital of Eastern Ontario, và các đồng nghiệp đã viết rằng “ chuỗi gene mới kế tiếp có khả năng biến đổi thực hành di truyền lâm sàng một cách nhanh chóng, đặc biệt, trẻ sơ sinh nhập viện ở khoa Hồi sức sơ sinh với bệnh hiếm gặp và phức tạp có thể có lợi về căn bản từ chẩn đoán phân tử kịp thời qua chuỗi gien kế tiếp.”

Hiện tại, trẻ sơ sinh nghi ngờ bệnh di truyền hiếm gặp thường phải làm nhiều xét nghiệm. Phải mất một thời gian dài, thậm chí có thể nhiều năm, để có được chẩn đoán.

Kỹ thuật này có thể thực hiện được tại phòng xét nghiệm ở bệnh viện. Điều này sẽ cho phép chẩn đoán nhanh, đưa ra được câu trả lời cho các gia đình đang căng thẳng, và những can thiệp cứu sống trong một số trường hợp.

Tiến sĩ Sarah Bowdin, thuộc đơn vị Chuyển hóa di truyền và lâm sàng tại Hospital for Sick Children ở Toronto, viết “ khả năng gia đình hiểu tại sao con của họ bị bệnh có thể giúp để an ủi cảm giác phạm tội của cha mẹ rằng họ không có làm gì sai để gây ra cho con của mình bị như vậy.”

Và Bowdin nói thêm? Nó cũng có thể chỉ ra liệu rằng các thành viên khác của gia đình có thể có nguy cơ bị bệnh giống như vậy và cung cấp nguy cơ tái phát chính xác cho các ký thai sau này.”

Đăng bởi: ĐD Liên Kim (theo CMAJ (Canadian Medical Association Journal)

[Trở về]

Các tin khác