Bấm vào hình để xem kích thước thật

Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh)

Ngày đăng:  21/04/2010

 
Lượt xem: 16028

 

Có một số trẻ cứ liên tục bị gãy xương khi vận động mạnh(chạy, nhảy, té…) hoặc ngay cả khi không vận động gì cả. Đưa bé đến bệnh viện, các bé được bác sĩ chẩn đoán là bị bệnh tạo xương bất toàn hay nói nôm na là bệnh xương thủy tinh. Vậy bệnh này là như thế nào? Bài viết sau đây sẽ giải đáp các thắc mắc đó cho gia đình các bé chẳng may bị bệnh này.
 

 

Có  một số trẻ cứ liên tục bị gãy xương khi vận động mạnh(chạy, nhảy, té…) hoặc ngay cả khi không vận động gì cả. Đưa bé đến bệnh viện, các bé được bác sĩ chẩn đoán là bị bệnh tạo xương bất toàn hay nói nôm na là bệnh xương thủy tinh. Vậy bệnh này là như thế nào? Bài viết sau đây sẽ giải đáp các thắc mắc đó cho gia đình các bé chẳng may bị bệnh này.
Bệnh tạo xương bất toàn là gì?
Xương của chúng ta  là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen type 1 nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Do vậy khi bị bệnh thì xương không có độ bền dẻo nữa mà lại giòn và vì thế mà xương rất dễ biến dạng và gãy ngay khi không có sang chấn hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai....Cũng vì thế mà còn gọi nôm na là "xương thuỷ tinh" để chỉ bệnh này.
Biểu hiện lâm sàng cảu bệnh?
Collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng như: như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.
một trường hợp tạo xương bất toàn, dị dạng cong 2 xương cẳng tay
một trường hợp tạo xương bất toàn, dị dạng cong 2 xương cẳng chân
tròng mắt xanh
bất thường của răng
thường hay gãy xương

Đây là bệnh bẩm sinh và có tính di truyền?
Đúng, đây là bệnh di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ. Nói nôm na là nếu một trong hai cha mẹ bị chứng này, thì xác suất 50% con của cặp bố mẹ này bị bệnh, tuy nhiên mức độ trầm trọng của bệnh có thể khác.
Bệnh có hiếm gặp?
Đây là một bệnh tương đối hiếm với tần suất  là 1/20.000 trẻ sinh sống không phân biệt chủng tộc, giới tính. Nước ta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này.
(xem tiếp phần 2)
 
 

Đăng bởi: BS Trương Anh Mậu, Khoa CTCH

[Trở về]

Các tin khác

Tắc ruột vì  14/01/2021