Bấm vào hình để xem kích thước thật

Bệnh não động kinh ở trẻ em (Epileptic Encephalopathies – EE)

Ngày đăng:  14/12/2020

 
Lượt xem: 1422

Bệnh não động kinh là một thuật ngữ được tác giả Oliviver Dulac giới thiệu từ năm 2001 (1) và được Liên hội chống động kinh quốc tế (International League Against Epilepsy, viết tắt là ILAE) đồng thuận năm 2010 (2). Đây là một thuật ngữ khá mới trong chuyên ngành động kinh, đặc biệt là động kinh ở trẻ em.

Bệnh não động kinh được hiểu là hoạt động động kinh có thể góp phần gây ra suy giảm nhận thức và hành vi nghiêm trọng ngoài dự đoán và những suy giảm này có thể trở nên tệ hơn theo thời gian. Điều quan trọng cần lưu ý nữa là các cơ chế chính xác cơ bản của bệnh não động kinh không rõ ràng (1, 2).
Bệnh não động kinh có thể khởi phát ở nhiều độ tuổi khác nhau, nhưng đa phần là trẻ nhủ nhi (0 – 2 tuổi) và trẻ nhỏ (2 – 6 tuổi).
 
  MỘT SỐ HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH ĐƯỢC XEM LÀ BỆNH NÃO THẦN KINH (3, 4): 
 -  Bệnh não giật cơ sớm: Trẻ co giật cục bộ một bên hoặc lúc bên này lúc bên kia, khởi phát sớm trong vài tháng đầu đời.
 -  Hội chứng West: Trẻ có cơn gục đầu đột ngột, lặp lại thành chùm, nhiều đợt trong ngày, khởi phát cũng trong năm đầu.
 -  Hội chứng Ohtahara: Trẻ có cơn co thắt tăng trương lực, cơn cơn cục bộ khởi phát sớm.
 -  Hội chứng Dravet: Trẻ khởi đầu co giật có sốt sau đó không sốt, co giật nửa người, co giật kéo dài, cơn giật cơ, cơn đột ngột mất ý thức, mềm người hoặc co giật toàn thân.
 -  Hội chứng Lennox – Gastaut: Trẻ cơn vắng ý thức, cơn đột ngột mềm người, con co giật, chậm phát triển tâm vận.
 -  Nhiều hội chứng động kinh khác cũng đã được mô tả là bệnh não động kinh.
 
 
Nguồn hình: Zara Kassam, Genetic tools uncover cause of early infantile epileptic encephalopathy, 2018.
 
 

Nguồn hình 2: Điện não bệnh não động kinh tại BV Nhi Đồng 2.

 

 

Nguồn hình 3 Markus von Deimling, Ingo Helbig, Eric D. Marsh (2017). Epileptic Encephalopathies—Clinical Syndromes and Pathophysiological Concepts. Curr Neurol Neurosci Rep,17: 10 (TLTK 5)
 
 
CĂN NGUYÊN:
    Căn nguyên gây bệnh não động kinh cũng rất đa dạng, có thể kể là bất thường cấu trúc não bẩm sinh hoặc mắc phải, rối loạn chuyển hóa trong cơ thể trẻ có gây tổn thương não và có nhiều trường hợp không tìm được nguyên nhân.Cùng với tiến bộ của các xét nghiệm di truyền và bằng chứng mối liên hệ giữa các đột biến gien, nhiều đột biến được biết là là nguyên nhân gây bệnh não động kinh.
    Gần 100 đột biến gien đã được ghi nhận từ những trường hợp động kinh trẻ em trong đó có nhiều gien được cho là có liên quan bệnh não động kinh như: GABRA1, GABRB1, GABRB3, GRIN2A, GRIN2B, GUF1, KCNQ2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SLC1A2… (5).
 
✅  ĐIỀU TRỊ:
     Việc điều trị rất khó khăn, khó khống chế cơn động kinh. Không phải tất cả nhưng hầu hết bệnh não động kinh là động kinh kháng trị. Việc nhận diện sớm bệnh não động kinh chủ yếu là căn cứ trên diễn tiến các cơn động kinh của trẻ, điện não đồ, khảo sát nguyên nhân trong đó có khảo sát các gien liên quan động kinh (6).
 
✅  TIÊN LƯỢNG:
    Tiên lượng của những rối loạn này nói chung là khá kém. Nguy cơ kháng trị và nguy cơ đột tử (Sudden Unexpected Death in Epilepsy - SUDEP) cao hơn bệnh động kinh nói chung
 
  DỰ PHÒNG:
     Không có một phương pháp cụ thể nào để dự phòng. Đột biến gien gây bệnh não động kinh có thể di truyền từ gia đình nhưng cũng có thể đột biến trong giai đoạn hình thành và phát triển của trẻ trong giai đoạn bào thai. Việc chăm sóc tốt tiền sản, quản lí thai kỳ tốt có thể làm giảm nguy cơ. Một số ít trường hợp được chẩn đoán sớm có thể có những can thiệp phù hợp hơn giúp giảm nguy cơ cho trẻ.
 
🪧 TÓM TẮT:
     Bệnh não động kinh vẫn là một thách thức của việc chẩn đoán, theo dõi và điều trị. Cho đến nay, việc điều trị chủ yếu là căn cứ trên từng trẻ, từng tình huống và nhìn chung tiên lượng kém. Thân nhân bệnh nhi cần đồng hành với chuyên gia y tế để có tư vấn và theo dõi phù hợp.
 
📋 THÔNG TIN THÊM:
     Bệnh viện Nhi Đồng 2 đã và đang nổ lực để chẩn đoán sớm bệnh não động kinh cho trẻ với mong muốn có giải pháp can thiệp phù hợp và giảm nguy cơ cho trẻ.
 
📚  TÀI LIỆU THAM KHẢO: 
1. Olivier Dulac (2001). Epileptic Encephalopathy. Epilepsia, 42(Suppl. 3):23–26, Blackwell Science, Inc. © International League Against Epilepsy.
2. Anne T. Berg, Samuel F. Berkovic, Ingrid E. Scheffer et al (2010). Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009. Epilepsia, 51(4):676–685, 2010.
3. Anthony Fine, Elaine C, Wirrell (2020). Seizures in Children. Pediatrics in Review, Vol. 41 No. 7 JULY 2020
4. Shaun A. Hussain (2018). Epileptic Encephalopathies. CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2018;24 (1, CHILD NEUROLOGY):171–185.
5. Markus von Deimling, Ingo Helbig, Eric D. Marsh (2017). Epileptic Encephalopathies—Clinical Syndromes and Pathophysiological Concepts. Curr Neurol Neurosci Rep,17: 10
6. Simon Shorvon (2019). The Causes of Epilepsy Common and Uncommon Causes in Adults and Children, Second Edition, p29.
 
 Tác giả: TS.BS. Nguyễn Lê Trung Hiếu
(Trưởng khoa Thần kinh, Bệnh viện Nhi Đồng 2)

 

 

Đăng bởi: Hân Nguyễn

[Trở về]

Các tin khác